현직 여경이 생후 1개월 된 아들의 ‘클라인펠터 증후군’ 확진 소식에 아들과 함께 스스로 목숨을 끊는 일이 일어났다.
23일 광주 광산경찰서는 “지난 22일 오후 10시께 광산구 모 아파트 전남 소속 ㄱ(33·여) 경위의 집에서 ㄱ 경위가 목을 매 숨져 있는 것을 남편이 발견해 경찰에 신고했다”고 밝혔다.
경찰에 따르면 집 욕조에서는 ㄱ 경위의 생후 1개월 된 아들이 물에 빠져 숨져 있었다. A 경위는 지난달 출산 후 휴직 중이었던 것으로 알려졌다.
A 경위의 남편은 경찰 조사에서 “퇴근해서 집에 돌아와보니 아내와 아들이 숨져 있었다. 아들이 최근 클라인펠터 증후군 판정을 받아 아내가 괴로워했다”고 진술했다.
클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome; 47,XXY)이란?
1942년에 클라인펠터(Klinefelter)가 처음 보고하였으며, 1959년 클라인펠터증후군의 원인은 47,XXY(앞의 숫자는 전체염색체 수, 뒤는 성염색체)의 핵형으로서 X염색체가 하나 더 많은 성염색체이상 질환으로 밝혀졌다. 클라인펠터증후군은 남성의 성염색체 이상 중에서 가장 많은 발생빈도를 보이고 있어 남아 1,000명당 1명의 빈도로 발생하며, 남성 성선기능저하증 중에서 가장 흔한 원인 중의 하나이다.
클라인펠터증후군의 원인은 모자이크 유무에 따라 두 가지로 분류한다. 첫째, 비모자이크형은 47,XXY 핵형을 가지고 있고, 이 증후군의 80%∼85%는 그 원인이 부모의 생식세포 감수분열시 성염색체의 비분리현상 때문인데, 어머니로부터 유래한 경우가 56%로 약간 더 많은 편이다. 둘째, 나머지 15% 정도는 모자이크형으로써 46,XY/47,XXY, 46,XX/47,XXY, 46,XX/46,XY/47,XXY, 46,XY/48,XXXY 등의 다양한 모자이크형이 있을 수 있다. 이 경우에는 신체 일부의 세포가 정상적인 핵형을 가지고 있으므로 비모자이크형보다 임상적인 증세가 덜 심각한 편이다.
이 증후군은 출생시와 소아기에는 뚜렷한 증상이 나타나지 않기 때문에 진단이 어렵고, 실제로 대부분은 사춘기 이후에나 진단이 가능하다. 외형적인 특징으로는 키가 크고(과다성장증세), 긴 팔과 긴 다리를 가졌으며, 15%∼30%는 여성형 유방을 가지고 있다. Y 염색체를 가졌으므로 체형과 성기는 외관상으로 남성이나 체모나 음모의 발달이 늦고, 고환이나 음경, 전립선의 크기가 작으며 대부분의 경우는 정자를 생산하지 못하며(무정자증) 불임이다(그림 2-4). 또한 여성의 전형적인 특징인 XX-염색체도 존재하므로 성염색질(barr's body, 제 3 장 참조) 양성으로 판단된다. 평균 IQ는 85∼90 정도이고, 독서장애와 같은 학습장애가 흔한 편이며, 언어발달 지연과 가벼운 신경운동계 결손이 있을 수 있다. 약 25%에서 정신박약이나 정신병리학적인 현상들이 나타난다. 또한 자신들의 성별에 혼돈이 생겨서 여러 가지 다양한 동성애나 이성애를 구하는 현상을 보이고 있다.
이러한 클라인펠터증후군의 진단은 사춘기 이후에 세포유전학적인 염색체검사를 통하여 47,XXY 핵형을 확인하며, 호르몬 검사를 통해서도 알 수 있다.
클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome)은 성염색체 비분리에 의해 X 염색체를 두 개 이상 가진, 인간에게 발생하는 유전병의 일종이다. 성염색체 핵형은 XXY, XXYY, XXXXY등의 비정상적인 형태를 가지고 있어, 남성이지만 생식 능력이 불완전하다. 47, XXY형은 성염색체 수 이상 중 가장 많은 비율을 차지하며, 남자 아기 500명 중에 한 명의 비율로 생긴다. 48, XXYY형과 48, XXXY형은 17,000-50,000명당 한 명, 49, XXXXY형은 85,000-100,000명당 한 명 꼴로 나타난다. 외형상으로는 정상적인 경우가 대부분이다.
학습능력 장애등의 증상이 나타날 수 있으며, 이 증후군의 사람은 여드름이 많고 공격성향이 강하다는 연구결과가 있었지만 최근에는 부정되고 있다.
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